RENATO SANTOS 20/10/2019 Meus caros leitores, meus amigos do twitter, instagram, Facebook, do canal do youtube.
Venho através desta a solicitar a sua ajuda para uma campanha de uma criança , com idade de quatro meses.
A família esta desesperada, essa vacina não tem no Brasil, a Gazeta Central Blog , os grupos de whatsApp, Imprensa da Direita Conservadora, Imprensa da direita 2 e o Brasil Precisa de você.
Mas todos os nossos administradores e do grupo diretoria, estamos nos unindo para ajudar essa criança que sofre de AME, pedimos a todos que nos ajudem.
Essa criança precisa viajar para os Estados Unidos, lá existe a vacina que custa R$ 9 milhões, a única dose ,o tempo esta passando, portanto, precisamos de sua ajuda.
O QUE É O AME
Atrofia muscular espinhal é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular.
A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo. Alguns tipos são aparentes durante ou antes do nascimento, enquanto outros só se tornam aparentes em idade adulta.
Todos os tipos geralmente resultam em fraqueza muscular progressiva associada a fasciculação.Os primeiros músculos a ser afetados são geralmente os dos braços, pernas ou da respiração.
Entre outros problemas associados estão dificuldade em engolir, escoliose e contraturas das articulações. A atrofia muscular espinhal é uma das principais causas genéticas de morte em recém-nascidos.
A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1. O defeito é herdado de um dos progenitores de forma autossómica recessiva.
O gene SMN1 codifica a proteína de sobrevivência dos neurónios motores, uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurónios motores.
A perda destes neurónios impede a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos esqueléticos. O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e confirmado por exames genéticos.
O tratamento consiste em cuidados de apoio, como a fisioterapia, apoio nutritivo e ventilação mecânica nos casos em que é necessária.
O nusinersen, administrado por injeção intratecal, atrasa a progressão da doença e melhora a função muscular.
Em 2019, foi aprovada nos Estados Unidos a terapia genética onasemnogene abeparvovec para o tratamento de crianças com menos de 24 meses.
O prognóstico varia consoante o tipo, desde uma esperança de vida de apenas alguns meses até fraqueza muscular ligeira com esperança de vida normal.
A condição afeta 1 em cada 10 000 nascimentos.
«Spinal muscular atrophy». Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Consultado em 27 de maio de 2019
«Spinal Muscular Atrophy». NORD (National Organization for Rare Disorders). Consultado em 27 de maio de 2019
«Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». NINDS. Consultado em 27 de maio de 2019
«Spinal muscular atrophy». Genetics Home Reference (em inglês). Consultado em 27 de maio de 2019
«FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality». FDA (em inglês). 24 de maio de 2019. Consultado em 27 de maio de 2019
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